Nuestra hija Chloe tiene 5 años y nació en New Haven, Connecticut, en julio de 2018. Cuando era bebé, alcanzó todos los hitos de su desarrollo y era una niña sana. Se reía, jugaba, se deslizaba a toda velocidad por un tobogán y siempre bailaba con su hermana. Había empezado a aprender a andar en bicicleta de equilibrio y también disfrutaba de ir a la guardería y al preescolar, jugar con sus amigos y divertirse coloreando, pintando y aprendiendo el abecedario. También decía "te quiero"... Ahora no puede hacer ninguna de estas cosas...

Hace poco más de dos años, a Chloe le diagnosticaron la enfermedad de Tay Sachs, una enfermedad neurodegenerativa terminal poco común. El camino hasta llegar a este diagnóstico impactante no fue fácil: pasaron alrededor de 18 meses desde que informamos por primera vez los síntomas a los proveedores médicos para determinar qué estaba sucediendo.

Nuestra hija, dulce, amorosa, divertida y amante de la música, es una de los pocos niños a los que se les diagnostica esta enfermedad cada año en todo el país, que afecta el cerebro y el sistema nervioso y que acabará por quitarle la capacidad de hablar, caminar, comer, ver... de vivir. Hemos llorado por lo que Chloe hubiera sido en el futuro, pero seguimos llorando a nuestra Chloe ahora, por lo que era hace tan solo unos meses, semanas e incluso días atrás, mientras vemos que sus habilidades y capacidades se deterioran.

Como padres de un niño con una enfermedad rara, abogamos por el apoyo para priorizar la comprensión y la acción en torno a las enfermedades raras, para asegurarnos de que las familias reciban apoyo en este difícil viaje mediante: 1) educación para los proveedores sobre los primeros signos y síntomas de estas afecciones que limitan la vida,
2) mejorar el acceso a la atención especializada,
3) diseñar una atención integrada que apoye a las familias mientras atraviesan el duelo y cuidan de su hijo enfermo y obtienen atención médica.
4) garantizar una atención médica que garantice una calidad de vida que se ajuste mejor a las necesidades del niño, independientemente de su capacidad de pago;
5) Priorizar la investigación y la financiación de curas y tratamientos: no existen tratamientos efectivos para la enfermedad de Tay Sachs, no tiene cura.